نتایج دقیق و با کیفیت را از مجهزترین و متخصص ترین ها بخواید
اصفهان،خیابان فردوسی
مجتمع حکیم
تلفن تماس
03132229284
03132209893
شنبه-چهارشنبه : 6:45 - 20:30 پنج شنبه : 6:45 - 19:00 روزهای تعطیل : 8:00 - 13:00
28 آذر 1399 توسط apak 0 دیدگاه

Phenylalanine

نام آزمایش

اطلاعات بالینی: فنیل کتونوریا (PKU) شایع ترین اختلال ارثی اسید آمینه است
متابولیسم (حدود 1: 10،000-1: 15،000) و اولین خطای متابولیسم با موفقیت بود که با موفقیت درمان شد. آی تی
به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و به دلیل نقص در آنزیم فنیل آلانین ایجاد می شود
هیدروکسیلاز (PAH) ، که اسید آمینه ضروری فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند. کمبود
نتایج PAH منجر به کاهش سطح تیروزین و تجمع فنیل آلانین در خون و بافت ها می شود.
بدون درمان ، PKU منجر به آسیب شدید مغزی با اختلال فکری ، ناهنجاری های رفتاری ،
تشنج و اسپاستیک. سطح فعالیت آنزیم PKU کلاسیک (فعالیت PAH <1) را از تمایز می دهد
سایر اشکال ملایم تر با این حال ، همه با افزایش سطح فنیل آلانین مشخص می شوند
(هایپرفنیل آلانینمیا). درمان شامل معرفی اولیه رژیم غذایی کم فنیل آلانین است.
تتراهیدروبیوپترین (BH4) نه تنها عامل PAH بلکه تیروزین و تریپتوفان است.
هیدروکسیلازها. تقریباً 2٪ بیماران مبتلا به هایپرفنیل آلانینمی با کمبود BH4 مواجه هستند ،
که باعث کمبود ثانویه انتقال دهنده های عصبی دوپامین و سروتونین می شود. 4 وجود دارد
اختلالات اتوزومال مغلوب همراه با کمبود BH4 به علاوه هیپرفنیل آلانینمیا. گوانوزین
کمبود تری فسفات سیکلوهیدرولاز ، کمبود 6 پیروویل تتراهیدروپترین سنتاز ،
کمبود دی هیدروپتریدین ردوکتاز و کمبود پترین -4 آلفا کاربینولامین دهیدراتاز (PCD).
این گروه از اختلالات ، به استثنای PCD ، با دیستونی پیشرونده ، تنه ای مشخص می شود

اطلاعات بالینی: فنیل کتونوریا (PKU) شایع ترین اختلال ارثی اسید آمینه است
متابولیسم (حدود 1: 10،000-1: 15،000) و اولین خطای متابولیسم با موفقیت بود که با موفقیت درمان شد. آی تی
به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و به دلیل نقص در آنزیم فنیل آلانین ایجاد می شود
هیدروکسیلاز (PAH) ، که اسید آمینه ضروری فنیل آلانین را به تیروزین تبدیل می کند. کمبود
نتایج PAH منجر به کاهش سطح تیروزین و تجمع فنیل آلانین در خون و بافت ها می شود.
بدون درمان ، PKU منجر به آسیب شدید مغزی با اختلال فکری ، ناهنجاری های رفتاری ،
تشنج و اسپاستیک. سطح فعالیت آنزیم PKU کلاسیک (فعالیت PAH <1) را از تمایز می دهد
سایر اشکال ملایم تر با این حال ، همه با افزایش سطح فنیل آلانین مشخص می شوند
(هایپرفنیل آلانینمیا). درمان شامل معرفی اولیه رژیم غذایی کم فنیل آلانین است.
تتراهیدروبیوپترین (BH4) نه تنها عامل PAH بلکه تیروزین و تریپتوفان است.
هیدروکسیلازها. تقریباً 2٪ بیماران مبتلا به هایپرفنیل آلانینمی با کمبود BH4 مواجه هستند ،
که باعث کمبود ثانویه انتقال دهنده های عصبی دوپامین و سروتونین می شود. 4 وجود دارد
اختلالات اتوزومال مغلوب همراه با کمبود BH4 به علاوه هیپرفنیل آلانینمیا. گوانوزین
کمبود تری فسفات سیکلوهیدرولاز ، کمبود 6 پیروویل تتراهیدروپترین سنتاز ،
کمبود دی هیدروپتریدین ردوکتاز و کمبود پترین -4 آلفا کاربینولامین دهیدراتاز (PCD).
این گروه از اختلالات ، به استثنای PCD ، با دیستونی پیشرونده ، تنه ای مشخص می شود

“DBS ، پلاسما EDTA ”
حجم نمونه
2 میلی لیتر
کمترین حجم نمونه
1 میلی لیتر
نگهداری نمونه
“1 روز در دمای 8 -2 c˚ ، یک ماه در 20- c˚”
حمل و نقل نمونه
در 8 -2 c˚ یا 20- c˚
نیازهای همراه نمونه
نوع نمونه روی ظرف نمونه و برگه درخواست حتماً قید شود.
اطلاعات لازم از بیمار
سن بیمار
معیار رد نمونه
حجم کم
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری
ناشتا

هیپوتونی ، هیپرتونی اندام ، تشنج و عقب ماندگی ذهنی اگرچه تظاهرات خفیف تری وجود دارد. PCD
علائم دیگری غیر از تغییرات موقت در تن ندارد. درمان ممکن است شامل تجویز BH4 ،
مکمل های ال-دوپا (و کاربیدوپا) 5-هیدروکسی تریپتوفان و رژیم کم فنیل آلانین. تیروزین یک است
اسید آمینه غیر ضروری که از منابع غذایی ، هیدروکسیلاسیون فنیل آلانین یا پروتئین حاصل می شود
درهم شکستن. (PKU) و ثانویه (نقص متابولیسم BH4) هایپرفنیل آلانیننمی می تواند
باعث سطح غیرطبیعی تیروزین می شود. اندازه گیری نسبت فنیل آلانین: تیروزین در مفید است
نظارت بر مصرف مناسب رژیم غذایی.
مفید برای: نظارت بر اثربخشی رژیم درمانی در بیماران مبتلا به هیپرفنیل آلانینمی

نام روش اندازه گیری
HPLC

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

باز کردن چت
به راهنمایی نیاز دارید؟!
سلام👋
چطور میتونم کمک کنم؟